作者：白云凯肖桦李艳锋刘惠阮敬华
作者单位：昆医院肾内科
引用格式：白云凯,肖桦,李艳锋,等.以肾损害为主要表现的Fabry病一例[J].中华肾脏病杂志,,16(1):6-6.
我科收治1例以肾损害为主要表现的Fabry病患者，现报告如下。
临床资料医路肾康
女性患者，54岁，因高血压14年，双下肢水肿、蛋白尿4年于年1月入院。既往有高脂血症病史8年，家庭中有“高血压病”患者3例。
查体
血压/mmHg，颜面无水肿，心肺腹正常，双踝部轻度凹陷性水肿，无皮疹。
实验室检查
尿蛋白+++，颗粒管型0~1，24h尿蛋白定量5.95g。
白蛋白33g/L，球蛋白20g/L，ALT、AST正常。
血清胆固醇10.3mmol/L，甘油三酯6.56mmol/L。
血常规、肾功能、空腹血糖、血电解质、免疫球蛋白和补体正常。
ANA、抗双链DNA、ENA多肽抗体谱阴性。
血清β-m0.9mg/L、尿β-m0.6mg/L。
辅助检查
超声心动图：室间隔及左室后壁增厚。
胸片：左心室稍增大。
眼科检查：眼底动脉痉挛，其余未见异常。
肾脏B超检查：双肾大小及肾实质回声正常。
肾活检：光镜下可见系膜区基质轻度增多，系膜细胞无增生，肾小球基底膜轻度增厚，肾小管上皮细胞灶性浊肿变性，间质灶性纤维化及单核细胞浸润，小动脉内膜增厚。
免疫荧光：IgG、IgM、C阴性，IgA±，FRA++，点片状系膜区沉积。电镜下肾小球基底膜增厚，肾小球内皮细胞、上皮细胞和系膜细胞内可见空泡样变和大量同心圆样嗜饿小体。
诊断
结合临床，该例患者诊断为Fabry病。
治疗
给予降压、抗血小板聚集，降脂等对症措施。
治疗结果、随访与转归
随访半年，目前肾功能稳定，24h尿蛋白减少为2.87g，血压控制在/90mmHg左右。
讨论医路肾康
Fabry病是一种罕见的性连锁遗传性鞘糖脂类代谢病，可引起多系统受损。以男性患者多见，发病年龄轻，症状重。女性患者少见，多在成年后发病，症状轻。本例女性患者在40岁发病，仅有血压升高表现，10年后出现肾脏受损，表现为肾病综合征性蛋白尿，但肾功能正常，无其它系统受损表现，临床上易误诊为原发性肾病综合征。肾组织病理检查尤其是电镜检查是确诊Fabry病的重要手段。本病在治疗方面目前尚无有效的措施，以对症治疗为主。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
推荐?近期福利——?：春季专场福利活动—免费赠送中
来源：中国临床案例成果数据库
排版：vivi
审校：五百岁
扫码
