导语：小儿特发性尿钙增多症又名小儿特发性高钙尿症，是指每日尿钙排泄量大于4mg/kg、血钙正常，而又无其他原因可寻的一组疾病。临床主要表现为反复肉眼血尿、尿痛、腹痛等，严重者可致肾功能衰竭。若能及时进行药物治疗、饮食调理，患儿一般预后良好；若延误治疗，病情反复发作者，则预后较差。
一、该疾病的病因以及相关症状
（一）基本病因
1、肠钙吸收亢进
主要是由于肠道吸收钙亢进，空肠对钙选择性吸收过多，使血钙短暂升高；肾小球滤钙增加及甲状旁腺分泌受抑制，肾小管重吸收钙减少，从而引起尿钙排出量增加，以维持血钙正常。此型机制不明，有学者认为是维生素D调节障碍所致。
2、肾脏储钙过多
肾小管重吸收钙功能缺陷使尿钙漏出过多，从而刺激甲状旁腺分泌甲状旁腺素，同时维生素D3活性最强代谢产物1,25-（OH）2D3（即1,25-双羟维生素D3）的合成增多，引起继发性肠钙吸收亢进，以维持血钙正常。
3、肠道和肾小管功能障碍
肠道和肾小管均有功能障碍，肠道无法正常吸收钙，肾小管也不能正常吸收，最终使尿钙增多，导致本病的发生。
（二）危险因素
以下因素可能会增加发病风险：
1、有特发性尿钙增多症、尿失禁症的家族史。
2、高钙饮食。
（三）典型症状
1、血尿：血尿是小儿特发性尿钙增多症的最常见表现，多为钙结晶引起尿路损伤所致，可为肉眼血尿或镜下血尿。
2、尿路结石：小儿尿石中仅2%～5%是由特发性尿钙增多症所致，此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成。
3、泌尿系统其他症状
部分患儿还可出现尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，以及排尿困难、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等表现。
4、全身表现
持久的高钙尿可对生长期的骨骼产生不利影响，少数患者还可出现身材矮小、体重不增、肌肉无力等症状。
（四）并发症
1、尿路感染：尿路感染常继发于尿路结石，随着年龄增大，这种风险也会增加。
2、继发性甲状旁腺功能亢进、骨质疏松：因负钙平衡，少数患者可继发甲状旁腺功能亢进，甚至出现骨质疏松。
3、肾功能衰竭：严重者可导致肾功能衰竭。
二、该疾病的相关检查事项
（一）预计检查
患者出现血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛等相应症状，应及时就医。医生通常会先对患者进行体格检查，之后可能建议其做尿常规、尿钙检查、尿肌酐、钙负荷试验、血电解质检查、甲状旁腺激素测定、皮质醇检测、维生素D测定、肾脏功能检查、泌尿系B超、CT等检查。
（二）体格检查：检查尿道口有无红肿及异常分泌物；膀胱触诊有无囊性感；有无肾区叩击痛。
（三）实验室检查
1、尿常规
用于初步筛查蛋白尿、血尿等。合并感染时，白细胞增多，可有轻度蛋白尿，无管型尿，还可见草酸钙、磷酸盐结晶。
2、尿钙检查
测量24小时及规定时间内尿钙定量，为诊断尿钙增多症的主要指标。本病患儿尿钙增多，24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）。
3、尿肌酐检查
测量24小时及规定时间内尿肌酐，用于计算尿钙/肌酐比值，以辅助本病的诊断。
4、钙负荷试验
有条件者可作钙负荷试验，以鉴别本病是吸收型还是肾漏型。但该检查不推荐作为小儿特发性尿钙增多症的常规检查方法，除非患儿血清甲状旁腺激素浓度升高。试验前患儿需进行5天低钙饮食，并停服影响尿钙的药物，试验共2天，前1天用禁食日收集的尿，测尿钙／尿肌酐比值，第2天口服10%的氯化钙并进食，将收集的尿，再做尿钙／尿肌酐比值测定。肠吸收型空腹时比值正常，钙负荷后增高；肾漏型空腹和钙负荷后均增高，并且两时相内无显著性差异。
5、血电解质检查
特发性尿钙增多症患者的血钙、血磷大多正常，该项检查可帮助排除其他原因引起的尿钙增多症。
6、甲状旁腺激素测定：该项检查可帮助排除甲状旁腺亢进引起的继发性尿钙增多症。
7、皮质醇检测：该项检查可帮助排除肾上腺皮质功能亢进引起的继发性尿钙增多症。
8、维生素D测定：该项检查可帮助排除维生素D增多症引起的继发性尿钙增多症。
9、肾脏功能检查：特发性尿钙增多症严重时，可发展为肾衰竭，故应监测肾脏功能，主要包括血肌酐、肾小球滤过率等。
（四）影像学检查
泌尿系B超、CT：通过泌尿系的影像学检查，可帮助发现肾脏的结石或钙质沉积，以及尿路结石等。结石在CT上显示高密度信号。
三、该疾病的诊断以及治疗
（一）诊断原则
医生通常会先询问患儿的家族史，之后根据血尿、结石、尿频、尿急、尿痛等典型表现，再结合实验室及影像学检查结果，即可进行诊断。
（二）治疗原则
小儿特发性尿钙增多症目前常采用饮食调理、药物治疗及对症治疗等方法进行纠正，以达到控制尿钙排出量、预防结石形成的目的。合并难治性结石的患儿，可考虑手术取石。
（三）对症治疗
1、如出现肾绞痛，应及时止痛，首先给予药物治疗，常用药物包括解痉药、镇痛药等。
2、如出现急性肾衰竭，未达透析指征时，给予对症支持治疗，严重者进行透析治疗。
（四）一般治疗
1、多饮水，摄入的水量应为每日机体需要量的1.5~2倍，以维持高尿流率。
2、避免高钙、高草酸食物的摄入。
3、食物中的多种成分会增加尿钙的排泄，诸如钠、蛋白、葡萄糖、蔗糖等，应限制此类食物的摄入。
（五）药物治疗
1、噻嗪类利尿剂
常用药物为氢氯噻嗪，其作用是促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1,25-（OH）2D3至正常水平，使肠钙吸收正常。还可应用苄氟噻嗪，以减少尿钙排出、增加利尿效果。
2、前列腺素抑制剂
吲哚美辛、阿司匹林等药物可抑制前列腺素合成，增加肾小管对钙的吸收。
结语：小儿特发性尿钙增多症可能是肠吸收亢进、肾小管重吸收功能障碍、肠道和肾小管均存在功能障碍，而致尿钙增多。本病的发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显的家族性遗传倾向。小儿特发性尿钙增多症主要以血尿、尿路结石、尿频、尿急、尿痛、排尿困难等泌尿系统症状为主。