年7月3日，在长三角围产医学学术会议暨江苏省第十五次围产医学学术会议会期之际，江苏省内、外产前诊断及胎儿医学大咖齐聚“胎儿医学框架下，多学科整合的临床实践与经验探讨”专题研讨会。
本次专题会以产前筛查与诊断及胎儿医学为核心，与会专家以理论+实战经验相结合的方式与参会同行共同探讨了多学科协作的产前胎儿筛、诊、治的临床新思路及胎儿医学的发展。
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医院妇产科李洁主任以“区域胎儿医学联盟的构建设想?跨越产科、超声和遗传的多学科整合”为题作主题报告，重点回顾学科发展历程，剖析产前胎儿筛查与诊断关键技术特点，全面总结学科协作经验，对胎儿医学未来发展方向作出了深入探讨。同时，李洁主任提出：
胎儿医学是集检验医学、医学遗传、超声影像、新生儿科、产科、儿外科的多学科协作的新型医学模式；
产前诊断是胎儿医学的基础，但胎儿医学中心的建设规模不应等同于产前诊断中心；
对于产前超声异常的胎儿需先排除遗传因素异常，核型+CMA（基因芯片技术）是排除染色体显微结构及亚显微结构异常的规范产前诊断路径；进一步的，产前WES排除单基因遗传病；
超声影像学是胎儿医学医生的“眼睛”，是必须掌握的基本技能。
最后，李洁主任提出的关于区域胎儿医学联盟建设的构想，得到了与会老师的热烈响应，为长三角地区胎儿医学发展奠定了重要基础。
医院妇产科郑明明教授以“异卵单绒双羊的TTTS胎儿镜手术病例报道”为题，分享了来自本院的珍贵异卵单绒双胎TTTS病例。
郑教授以全流程的多学科视角，从超声检查、遗传诊断、宫内治疗、术后监测、病理诊断、异卵鉴定等环节从前至后对病例进行了全面剖析，通过这一胎儿医学的经典问题的罕见特例，打破我们对于单绒双胎的固有思考。医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳教授就异卵单绒双胎这一罕见现象从历史报道以及形成机制作了详尽的整理与总结，同时建议在产前诊断阶段面对单绒毛膜双胎问题时，不应简单地通过单胎样本就作出诊断结论。
常州市妇幼保健院的周琴老师分享了一例中孕期超声提示法洛四联症胎儿的CMA遗传学诊断、持续超声随访、分娩方案制定、新生儿期干预治疗措施、预后随访等内容，强调CMA检测结果是胎儿能否可进行产后干预治疗的关键因素。
对于本例CMA正常的胎儿，是否有必要进一步做WES检查，肖建平主任认为，从科研的角度，WES是必要的，但对于产前阶段的临床需求而言，应该是作为有限补充检查，需考虑产期咨询的风险和难度；潘琼主任也认为，儿科WES用的比较多，产前谨慎告知患者关于此项技术的充分知情选择。
无锡市妇幼保健院的杨岚博士分享了“一例可疑结节性硬化症分娩史孕妇再孕后的咨询及管理”讲述了一个经CT、MRI等确诊为结节性硬化症（TSC）的先证者患儿，前期经外周血的靶向性panel深度测序，均为阴性，后对患儿口腔黏膜细胞、外周血及父母外周血进行WES检测，患儿口腔黏膜提示在TSC2基因发生约16%的低比例嵌合新发变异（c.+2TC）；孕妇再次妊娠时，常规核型和CMA诊断未见异常，并再行TSC2突变位点Sanger测序验证为阴性，胎儿顺产且随访3个月表型正常。
潘琼主任表示，TSC2变异在不同组织中的嵌合比例可能是有差异性，相较于外周血，唾液阳性检出率偏高，且不排除TSC2内含子区域突变可能，建议根据二代测序reads序列条数，判断嵌合比例，也可以考虑针对变异位点，进一步做一些可变剪切功能研究。
淮安市妇幼保健院的刘月芳老师分享主题为“9例纤毛病胎儿CMA+WES联合诊断和产前临床表型分析”，所有入组的B超异常胎儿，在CMA排除拷贝数异常或提示杂合性缺失（LOH）后，再行核心家系WES检测，其中家系4胎儿CMA提示1p36.33p36.13存在17.4MbLOH，内含NPHP4等36个AR基因，Trio-WES显示该LOH区域内的NPHP4基因存在父源性、可能致病性的纯合无义突变，与胎儿双肾回声增强等表型相关。WES检出的5个基因变异（C5orf42、TMEM67、CC2D2A、DYNC2H1、NPHP4）引起的共性、特征性临床表型包括多指/趾、囊性肾、脑膜膨出等，当产前胎儿伴有以上临床表型时，经充分知情同意后，可选择CMA+WES联合诊断策略。
李洁主任建议，对于伴有不良孕产史的夫妇，特别是复发性结构异常的家系，在核型分析和CMA常规诊断未见异常后，可以考虑利用WES进一步评估单基因发病因素，但需要严格把控临床指征，以便有效地解决临床实际问题。
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